Гемофилия – наследственное заболевание, которое проявляется опасными для жизни кровотечениями из-за нарушения свертывания крови. Болезнь развивается, если в организме недостаточно или нет совсем специальных белков – факторов свёртывания, которые отвечают за остановку кровотечения. Гемофилия наследуется по Х хромосоме. У мужчин такая хромосома одна, у женщин – две, то есть генетический набор мужчины – XY, женщины – XX. У мальчика хромосома X наследуется от матери, Y – от отца. У девочки одна Х хромосома наследуется от матери, другая от отца. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Заболевание передается от родителей к ребенку, однако примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Ненаследственные формы нарушения свертывания крови могут развиться из-за аутоиммунного заболевания, злокачественной опухоли, приѐма некоторых лекарств.

Основные симптомы гемофилии:

• Длительные кровотечения после мелких порезов или травм. Даже банальная ссадина может кровить дольше обычного.
• Гематомы в мягких тканях. Они нередко появляются спонтанно, затрагивают большие массивы тканей и медленно исчезают.
• Кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Наиболее характерный признак: сустав отекает, становится горячим, болезненным, ребенок или взрослый щадит ногу (руку). Повторяющиеся эпизоды приводят к разрушению хряща.
• Кровоизлияния в мышцы. Проявляются увеличением объема пораженной области, плотностью тканей и выраженным дискомфортом при попытке двигаться.
• Кровотечение после стоматологических вмешательств.
• Эпизоды носовых кровотечений.
• Гематомы после внутримышечных инъекций.

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований. При подозрении на гемофилию нужно обратиться к врачу гематологу. Анализы позволяют выявить дефицит факторов свѐртывания, определить тяжесть заболевания.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией.

Врач по мед. профилактике (зав. отделением) ООЗ и СГМ

Волковысского зонального ЦГЭ

Н.И. Шемет